Jesteśmy do Twojej dyspozycji

+48 514 076 072

Wyślij do nas pytania

diagnostyka@imagene.me

DIAGNOSTYKA

Kiedy zlecić badania DNA dziecka metodą WES?

Badanie genetyczne dziecka umożliwia skuteczną diagnostykę chorób o podłożu genetycznym.

Testy DNA dla dzieci

By poznać przyczynę choroby dziecka – należy postawić trafną diagnozę. Zdarza się, że standardowe metody diagnostyczne nie przynoszą efektów. Wtedy warto skorzystać z najnowszych rozwiązań naukowych i technologicznych.

Takim właśnie rozwiązaniem jest  kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu).

Na podstawie wyników badania DNA wszystkich genów, doświadczony lekarz genetyk kliniczny IMAGENE.ME przy wsparciu specjalistów bioinformatyków i biotechnologów, ma znacznie większe szanse na postawienie skutecznej diagnozy.

Kiedy przeprowadzić badanie DNA dziecka?

  1. Gdy lekarze nie są w stanie postawić diagnozy mimo wielu badań i konsultacji lekarskich
  2. Gdy objawy choroby nie są specyficzne i występują w różnym natężeniu
  3. Kiedy zauważasz zaburzenia rozwoju u dziecka
  4. Gdy cierpi z powodu zaburzeń neurologicznych, w tym charakteryzujących się napadami padaczkowymi
  5. Gdy ma wrodzone niedobory odporności
  6. Kiedy występują u niego zaburzenia hematologiczne i metaboliczne
Czym jest badanie WES

Czym jest badanie WES?

To badanie DNA kierujemy głównie do pacjentów, którzy mimo intensywnej diagnostyki i wielu wykonanych badań nie posiadają potwierdzonej diagnozy tłumaczącej występujące u nich objawy.

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich genów człowieka. Wykonujemy je z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).

Większe szanse trafnej diagnozy
Dzięki sprawdzeniu wszystkich genów w genomie badanie to, jak żadne inne, zwiększa szanse na postawienie trafnej diagnozy.

Konsultacja z genetykiem
Wyniki badania są przedstawiane i konsultowane z lekarzem genetykiem klinicznym, który na ich podstawie tworzy spersonalizowane zalecenia, dotyczące dalszego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.

BADANIA DNA IMAGENE.ME

Dlaczego warto przeprowadzić badania DNA dziecka w IMAGENE.ME?

Badamy wszystkie geny. Niektóre firmy badają zaledwie kilka procent wybranych genów. Nasze badanie obejmuje wszystkie 24 000 genów. Dzięki temu masz dostęp do wyników z szerokiej diagnostyki, a nie tylko paneli wybranych genów.

W obrębie 24 000 genów zbadamy między innymi:

  • 1590 genów związanych z  chorobami układu nerwowego, zaburzeniami neurologiczno-psychicznymi i fizjologicznymi,
  • 625 genów związanych z napadami padaczkowymi,
  • 127 genów powiązanych z objawami ze spektrum autyzmu,
  • 370 genów związanych z nowotworami,
  • 987 genów związanych z chorobami metabolicznymi,
  • 827 genów związanych z chorobami serca i układu krążenia,
  • 635 genów biorących udział w regulacji układu hormonalnego, rozrodczego i moczowego.

Pomagamy rodzinom. Wykonując badania DNA w Imagene.me otrzymasz wsparcie nie tylko podczas badań i diagnostyki, ale także długofalowo w ramach projektu ARIADNA.

Dlaczego warto wykonać badanie DNA w IMAGENE

Badanie 100% genów

Badamy wszystkie geny metodą WES używając technologii Next Generation Sequencing (NGS).

Najnowsza technologia

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina). Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).

Skuteczna diagnostyka

Badanie DNA daje większą szansę na skuteczną diagnozę. Wcześnie wykryta choroba zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Sprawdzona firma

Jesteśmy sprawdzoną i rzetelną firmą naukową. Współpracujemy z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku. Pracują u nas doświadczeni, dedykowani eksperci.

Konsultacje lekarskie

Wyniki badań konsultowane są z lekarzem – doświadczonym specjalistą genetykiem klinicznym.

Wsparcie rodziny

Wykonując badanie DNA, w ramach projektu ARIADNA otrzymasz wsparcie także po wykonaniu testu. Chcesz wziąć udział w projekcie? – napisz do nas.

DIAGNOSTYKA

Jak wygląda badanie?

Staramy się aby badanie DNA dzieci było przeprowadzone bezpiecznie, bezboleśnie, szybko i wygodnie. Wiemy, że w diagnostyce chorób dzieci liczy się czas.

1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online

2

Dokumentacja

Odbierz email z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia

3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego

4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES

5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA

6

Konsultacja diagnostyczna

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi konsultację wyników

7

Wynik badania

W terminie do 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci Raport Medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania

WYNIKI BADAŃ

Co otrzymasz po badaniu DNA?

Wyniki badania DNA - diagnostyka IMAGENE.ME

Wyniki badania DNA w kierunku diagnostyki chorób dzieci  w IMAGENE.ME obejmują:

  • Raport Medyczny – opisujący najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami
  • Konsultacje ze specjalistą – doświadczonym lekarzem – genetykiem klinicznym dr hab. n. med. Aleksandrą Jezelą-Stanek
  • Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia
  • Dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME
  • Udział w projekcie ARIADNA – platformie interdyscyplinarnej pomocy dla pacjentów i ich rodzin

PAKIETY BADAŃ

Który pakiet badań wybrać dla optymalnej diagnostyki?

WES 1

Badanie DNA dziecka

WES 1+2

Rodzice z dzieckiem

WES 1+3

Pakiet rodzinny

Pełne badanie WES
+
+
+
Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u osoby chorej
+
+
+
Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów
+
+
+
Diagnostyka w oparciu o badanie WES
+
+
+
Identyfikacja mutacji de novo (i) u dziecka bezpośrednio w badaniu WES
- (a)
+
+
Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów/mutacji jako przyczyny choroby (i)
- (a)
+
+
Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów/mutacji u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa
nie dotyczy
+
+
Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME
nie dotyczy
+
+

Poznaj naszą ofertę

Wybierz pakiet diagnostyczny

Badanie DNA dziecka WES 1

WES 1

Badanie DNA dziecka

Podstawowe badanie WES

Badanie genetyczne dziecka na potrzeby diagnostyczne.

Badanie genetyczne dziecka jest zalecane gdy istnieje przypuszczenie, że problem zdrowotny może mieć podłoże genetyczne. Badanie DNA wykrywa warianty oraz mutacje w obrębie wszystkich genów.

3500 PLN

Pakiet Rodzice z dzieckiem WES 1+2 Badanie DNA@2x

WES 1+2

Rodzice z dzieckiem

Optymalne badanie WES

Pakiet badań genetycznych dziecka oraz dwojga zdrowych rodziców.

Zalecany, gdy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektu oraz kiedy liczy się czas diagnozy. Badanie DNA wykrywa warianty oraz mutacje w obrębie wszystkich genów pacjenta oraz obojga rodziców.

8400 PLN

Pakiet Rodzinny WES 1+3 Badanie DNA

WES 1+3

Pakiet  rodzinny

Rozszerzony pakiet badań WES

Pakiet badań genetycznych dziecka oraz dwojga zdrowych rodziców i jednej osoby z rodzeństwa.

Zalecany, gdy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektów oraz kiedy liczy się czas diagnozy. Badanie DNA wykrywa warianty oraz mutacje w obrębie wszystkich genów pacjenta oraz obojga rodziców i zdrowego rodzeństwa. Badanie DNA 4 osób.

10 300 PLN

KONTAKT

Masz pytania dotyczące badań? Napisz lub zadzwoń.

Jesteśmy do Twojej dyspozycji

+48 514 076 072

Wyślij do nas pytania

diagnostyka@imagene.me

ODDZIAŁ W TYCHACH

Centrum Medycyny Spersonalizowanej
ul. Towarowa 23,
43-100 Tychy

ODDZIAŁ W BIAŁYMSTOKU

Al Laboratory
ul. Transportowa 20,
15-399 Białystok